Ce sunt bolile retiniene moștenite
Bolile retiniene moștenite (denumite și distrofii retiniene) sunt un grup de afecțiuni rare cauzate de mutații genetice care afectează funcționarea celulelor sensibile la lumină din retină – fotoreceptorii (conuri și bastonașe).
Aceste modificări duc treptat la pierderea vederii, începând de obicei din copilărie sau adolescență, dar uneori și la vârsta adultă.
Există peste 250 de gene identificate care pot fi implicate, iar manifestările variază de la tulburări ușoare de adaptare la întuneric până la orbire severă.
Cum funcționează retina și de ce este vulnerabilă
Retina este stratul interior al ochiului care transformă lumina în semnale nervoase trimise către creier.
Când genele care controlează producția de proteine fotoreceptoare suferă mutații, celulele se degradează în timp — iar vederea se pierde treptat.
Macula, zona centrală responsabilă de vederea fină, poate fi de asemenea afectată, ceea ce duce la scăderea clarității vizuale și dificultate în recunoașterea detaliilor.
Cele mai cunoscute boli retiniene moștenite
| Afecțiune | Descriere | Simptome principale |
|---|---|---|
| Retinita pigmentară (RP) | Cea mai frecventă distrofie retiniană ereditară. Afectează în special bastonașele (vederea nocturnă). | Adaptare dificilă la întuneric, îngustarea câmpului vizual („vedere în tunel”), pierdere treptată a vederii periferice. |
| Boala Stargardt | Afectează macula, ducând la degenerescență centrală progresivă. | Vedere centrală încețoșată, dificultate la citit, percepția distorsionată a culorilor. |
| Amauroza congenitală Leber (LCA) | Formă severă prezentă de la naștere. | Vedere foarte scăzută sau absență a răspunsului vizual la bebeluși. |
| Cone-rod dystrophy | Afectează conurile (vederea de zi) și apoi bastonașele. | Scăderea acuității vizuale, fotofobie, orbire progresivă. |
| Best vitelliform macular dystrophy (Boala Best) | Afectează macula, cauzând leziuni în stratul pigmentar retinian. | Vedere distorsionată, pete centrale întunecate (scotoame). |
Simptome generale
🔹 Vedere slabă în lumină scăzută;
🔹 Dificultate la recunoașterea fețelor sau citirea textului;
🔹 Pierderea vederii periferice;
🔹 Sensibilitate la lumină (fotofobie);
🔹 Percepția distorsionată a culorilor;
🔹 În unele cazuri, mișcări involuntare ale ochilor (nistagmus).
Cum se stabilește diagnosticul
Diagnosticul corect al unei boli retiniene moștenite implică o combinație de examinări clinice și teste genetice:
- Examinare de fund de ochi – pentru a observa modificările caracteristice în pigmentul retinian.
- OCT (Tomografie în Coerență Optică) – analizează structura stratificată a retinei și gradul de degenerescență.
- Electroretinograma (ERG) – măsoară activitatea electrică a fotoreceptorilor.
- Teste genetice moleculare – confirmă tipul exact de mutație și ghidează tratamentul personalizat.
Tratament și management
Din păcate, nu există încă un tratament curativ universal, dar progresele din terapia genică și medicina regenerativă oferă speranță reală.
🧬 Terapia genică
Pentru unele forme de amauroza congenitală Leber (LCA), există deja terapii aprobate care corectează mutația genetică direct la nivelul retinei.
Cercetările continuă și pentru retinita pigmentară și boala Stargardt.
🩵 Suport vizual și protecție oculară
- Păstrarea sănătății retinei prin alimentație bogată în antioxidanți și suplimente cu luteină, zeaxantină și meso-zeaxantină, cum este MacuShield®.
- Ochelari de protecție UV pentru reducerea stresului oxidativ asupra retinei.
- Lacrimi artificiale HYLO® pentru confort ocular și reducerea iritației.
- Dispozitive optice și aplicații pentru vedere scăzută, care pot îmbunătăți autonomia zilnică.
Viața cu o boală retiniană moștenită
Diagnosticul poate fi dificil emoțional, dar monitorizarea regulată și adoptarea unui stil de viață echilibrat pot încetini progresia bolii și îmbunătăți calitatea vieții.
✔️ Mergi periodic la controale oftalmologice specializate.
✔️ Folosește suplimente și lubrifianți oculari pentru menținerea confortului vizual.
✔️ Discută cu medicul despre posibilitatea unui test genetic familial.
✔️ Apelează la grupuri de suport și consiliere psihologică.
Concluzie: genetica nu e destin, ci un punct de pornire
Bolile retiniene moștenite nu pot fi prevenite, dar pot fi înțelese, monitorizate și gestionate cu ajutorul medicinei moderne.
Prin imagistică de înaltă precizie, terapii inovatoare și o îngrijire zilnică atentă, poți proteja ceea ce este mai prețios – vederea.
👁️ HYLO® – pentru confort zilnic.
👁️ MacuShield® – pentru protecția retinei și a maculei.
🔹 Informația, prevenția și grija constantă sunt cea mai bună moștenire pentru ochii tăi.
