Ce este boala Stargardt?
Boala Stargardt este o distrofie maculară ereditară, parte din categoria degenerescențelor maculare juvenile. Este cea mai frecventă formă de degenerescență maculară la copii și tineri, afectând în special vederea centrală, responsabilă de citit, recunoașterea fețelor și activitățile de precizie.
Apare, în majoritatea cazurilor, din cauza mutațiilor în genei ABCA4, ceea ce duce la acumularea unei substanțe toxice numită lipofuscină în celulele retinei (epiteliul pigmentar retinian – RPE).
Cauzele bolii Stargardt
1. Mutația genei ABCA4 (cel mai frecvent)
- se transmite autozomal recesiv
- afectează ciclul vizual
- duce la acumularea excesivă de lipofuscină în RPE
- cu timpul, celulele fotoreceptoare (în special conurile) se degradează
2. Alte gene asociate (mai rar)
- ELOVL4 → formă autosomal dominantă
- PROM1 → fenotip asemănător, dar mecanism diferit
- RDS/PRPH2 → distrofii retiniene mixte
3. De ce lipofuscina este problematică?
Lipofuscina este un pigment toxic care:
- blochează metabolismul retinian
- afectează funcția RPE
- reduce oxigenarea maculei
- determină moartea celulelor fotoreceptoare
Simptomele bolii Stargardt
Simptomele apar de obicei între 6 și 20 de ani, dar există și forme cu debut în viața adultă.
Simptome timpurii
- dificultate la citit
- vedere încețoșată în centru
- scăderea sensibilității la lumină
- probleme la adaptarea la întuneric
- „pete” în centrul câmpului vizual
Simptome avansate
- scăderea acuității vizuale centrale (uneori <20/200)
- percepția alterată a culorilor (discromatopsie)
- scotoame centrale dense
- dificultăți semnificative în activități de aproape
Important:
Vederea periferică rămâne de obicei intactă, ceea ce diferențiază Stargardt de alte distrofii retiniene.
Cum se diagnostichează boala Stargardt?
Diagnosticul este combinat, atât structural, cât și funcțional:
1. Examen fund de ochi
Identifică:
- puncte galben-albicioase (flecks)
- modificări ale maculei
- atrofie RPE în formă de „ochi de taur” (bull’s eye maculopathy)
2. OCT
Arată:
- subțierea stratului de fotoreceptori
- atrofii ale RPE
- pierderea foveală
3. Autofluorescență (FAF)
Una dintre cele mai sensibile investigații:
- zone hiperautofluorescente = acumulare de lipofuscină
- zone hipoautofluorescente = atrofie RPE
4. Angiografie fluoresceinică (FA)
Caracteristică: “dark choroid”
- coroidă care apare închisă la culoare, din cauza absorbției fluoresceinei de către lipofuscină
5. Testare genetică
Confirmă mutațiile genice (în special ABCA4).
Evoluția bolii Stargardt
Boala are progresie variabilă, dar în general:
- începe cu pierdere ușoară a vederii centrale
- evoluează lent sau moderat în primele decade
- poate ajunge la acuitate vizuală scăzută în adolescență sau la maturitate
Nu duce la orbire totală, deoarece vederea periferică rămâne prezentă, dar afectează major calitatea vieții.
Tratamentul bolii Stargardt
În prezent, nu există un tratament curativ, însă cercetările sunt avansate. Managementul se concentrează pe protecție, încetinire și reabilitare vizuală.
1. Protecția retinei
✔ Ochelari cu filtre pentru lumină albastră
✔ Filtre medicale galbene/portocalii
✔ Evitarea expunerii intense la soare
Lumina intensă accelerează acumularea de lipofuscină.
2. Suplimente și dietă
- nivelul ridicat de vitamina A poate accelera acumularea de lipofuscină → evită suplimentele cu vitamina A
- alimentație bogată în antioxidanți (fructe, legume colorate, luteină, zeaxantină)
- menținerea sănătății cardiovasculare (fluxul de oxigen spre retină)
3. Reabilitare vizuală
- ajutoare vizuale (lupe electronice, dispozitive pentru citit)
- antrenament vizual
- adaptări ergonomice pentru școală sau muncă
4. Terapia genică (în studiu)
Există în desfășurare multiple trialuri clinice pentru:
- ABCA4 gene replacement therapy
- terapii anti-lipofuscină
- terapii stem-cell pentru RPE
- inhibitori ai acumulării de vitamina A toxică
5. Follow-up regulat
Evaluări oftalmologice la 6–12 luni pentru monitorizarea progresiei.
Viața cu boala Stargardt
Deși afecțiunea este cronică și evolutivă, mulți pacienți duc o viață activă și împlinită cu ajutorul:
- tehnologiilor adaptative
- lupelor digitale
- aplicațiilor pentru mărirea textului
- suportului psihologic și comunitar
Pentru copii și adolescenți, este esențială colaborarea între medic, familie și școală.
Boala Stargardt este o distrofie maculară genetică ce provoacă pierderea progresivă a vederii centrale. Deși nu există încă un tratament curativ, diagnosticarea precoce, protecția retinei și reabilitarea vizuală pot îmbunătăți semnificativ calitatea vieții.
