Retinopatia Pigmentară: Cauze, simptome și tratamente

Retinopatia pigmentară este o afecțiune oculară rară și progresivă care afectează retină, zona sensibilă la lumină a ochiului. Aceasta este o boală degenerativă care duce treptat la pierderea vederii. Retinopatia pigmentară face parte dintr-un grup de afecțiuni numite distrofii retiniene, care sunt caracterizate de degenerarea celulelor fotoreceptoare ale retinei, responsabile pentru procesarea luminii și crearea imaginii vizuale.

INFORMAȚII PATOLOGIE

Ce este Retinopatia Pigmentară?

Retinopatia Pigmentară este o afecțiune genetică rară care afectează retina, provocând deteriorarea progresivă a celulelor fotoreceptoare. Aceasta se manifestă prin pierderea treptată a vederii periferice și dificultăți în adaptarea la întuneric.

Cauze și factori genetici ai retinopatiei pigmentare

Această afecțiune este cauzată de mutații genetice care afectează celulele retinei. Tipurile principale de moștenire genetică includ:

Autosomal dominantă: Simptomele apar târziu și progresează mai lent.
Autosomal recesivă: Ambele gene moștenite de la părinți sunt afectate; debutul bolii este mai devreme.
Legată de cromozomul X: Mai frecventă la bărbați, având forme mai severe.

Pe cine afectează Retinopatia Pigmentară cel mai des?

Boala afectează în principal persoanele cu antecedente familiale. Este mai frecventă la bărbați, iar severitatea poate varia în funcție de tipul de moștenire genetică.

Simptomele Retinopatiei Pigmentare

Simptomele pot varia, dar cele mai frecvente includ:

Vedere slabă pe timp de noapte (nictalopie).
Pierderea progresivă a vederii periferice, rezultând în vedere tunelară.
Dificultăți în adaptarea la diferite niveluri de lumină.
Pierderea vederii centrale în stadii avansate.

Diagnosticarea Retinopatiei Pigmentare

Diagnosticarea acestei afecțiuni implică o serie de teste avansate:

Electroretinograma (ERG): Măsoară răspunsurile electrice ale retinei.
Tomografia de coerență optică (OCT): Vizualizează detalii ale structurii retinei.
Examenul fundului de ochi: Detectează pigmentările retiniene specifice.
Teste genetice: Confirmă mutațiile care cauzează boala.